All for Joomla All for Webmasters

ERİTROSİTLƏRİN FERMENTOPATİYASI Q-6FD

Dominant yolla nəslə verilir. Struktur gen X xromosomda yerləşir. Q-6FD lokusu rəng korluğu lokusu ilə yanaşı yerləşdiyindən Q-6FD defisitli xəstələrdə daltonizm xəstəliyi rast gəlinir. Gen- lərin X xromosomda yerləşməsi ilə əlaqədar kişilərdə fermentin aktivliyi ya heç olmur (homozi-qot), və ya aktivliyi normadan aşağı olur (homoziqot) və bu xəstəlik ilə xəstələnirlər. Qadınlar he-teroziqot olub deffektin daşıyıcısıdır. Bu halda eritrositlərdə fermentin aktivliyi olmur, lakin çox vaxt heteroziqot daşıyıcı olur və bu xəstəliklə xəstələnmirlər.

eritrositlerin fermentopatiyasi q 6fd

Oğlanlar qızlardan 3 dəfə çox xəstələnirlər.

Bu deffekt zamanı hemolizin mexanizmi Q-6FD aktivliyinin enməsi ilə əlaqədar NADF-in

(NADF- nikotinamidadenindinukleotid-fosfat) bərpa olunmuş formalarının regenerasiyasının ki-fayət qədər olmamasıdır.

Özündə Q-6FD defisitini gəzdirən eritrositlər «həssas olur.» «Həssas» eritrositlərdə bərpa edil-miş qlütation kifayət qədər olmur, həm də onun miqdarı hemoliz əlamətlərindən əvvəl azalır. Ye-tkin eritrositlərdə enerji mənbəyi qlikoliz və qlükozanın pentozafosfat tipli parçalanmasıdır. So-nuncu halda Q-6FD əsas rol oynayır. O, Qlükoza-6 fosfatı fosfoglükon turşusuna qədər oksidləş-dirir, bu zaman hidrogenin NADFə birləşməsi nəticəsində onun bərpa olunmuş forması NADFH²

əmələ gəlir. NADFH²-nin hidrogeni hüceyrə tərəfindən müxtəlif məqsədlə, o cümlədən qlütatio-nun bərpası üçün istifadə oluna bilər. Bu reaksiya nəticəsində qlütationun oksidləşmiş formasın-dakı disulfid əlaqəsi kəsilir və 2 molekula bərpa olunmuş qlütation əmələ gəlir; bu reaksiyanı ql-ütation reduktaza fermenti kataliz edir.

Eritrositlərdə Q-6FD fermenti çatışmadıqda qlütationun reduksiya olunmuş (-SH) formasının miqdarı azalır.Reduksiya olunmuş qlütation eritrositlərin membranlarını oksidləşdirici amillərin təsirindən mühafizə edir (sərbəst radikalları reduksiya etmək yolu ilə). Q-6FD-nin çatışmazlığı şəraitində eritrositlərin asanlıqla zədələnməsi bununla əlaqədardır.

eritrositlerin fermentopatiyasi q 6fd

Eritrositlərdə bərpa olunmuş qlütationun olması həm də zülallarda, fermentlərdə və membran strukturlarda kifayət qədər bərpa olunmuş SH qruplarının saxlanması üçün zəruridir. Maraqlıdır ki, Q-6FD defisitli xəstələr malyariya xəstəliyinə daha davamlıdır, plazmodilərin də bərpa olun-muş qlütationa ehtiyacı vardır. Bu enzimopatiya həmin xəstəliyə qarşı bir növ immunitet fakto-rudur.

Eritrositlərin daxili strukturunun pozulması əlaməti Heyns cisimciklərinin əmələ gəlməsidir. Bu cisimciklərin əmələ gəlməsinin bilavasitə səbəbi bərpa olunmuş qlütationun (GSH) azalması-dır. Normal hüceyrələrdə bu baş vermiş, belə ki, qlütation qlükozanın oksidləşməsi hesabına bər-pa ola bilir.

Beləliklə, zəncirin ayrı-ayrı həlqələrinin əlaqəsini aşkar etmək mümkündür.

Q-6FDNADFH² →GSH→Heyns cisimciyi→hemoliz

Q-6FD defisitli xəstələrdə katalaza fermentinin çatmamazlığı müşahidə olunur. Fermentin ak-tivliyi 60%-ə qədər enmiş olur. Bu yeganə fermentdir ki, hemoliz zamanı miqdarı azalır. Eritro-sitlərdə Q-6FD fermentinin miqdarına müxtəlif bioloji amillər, o cümlədən bu hüceyrələrin qo-calması təsir göstərə bilər.

eritrositlerin fermentopatiyasi q 6fd

Q-6FD vəziyyətində hüceyrələrdə perekis vodorodun və sərbəst radikalların artıqlığı əmələ gə-lir ki, bu da hüceyrədaxili zülalların denaturasiyasına və eritrositlərin hemolizinə gətirib çıxarır.

Eritrositlərin yüksək sürətlə parçalanmasının səbəbi dərman preparatlarının mübadiləsi zama- nı yaranan hidrogen peroksidinin təsiri altında qlütationun oksidləşmiş formadan reduksiya olun-muş formaya keçməsi prosesinin intensivliyinin azalmasıdır.

Q-6FD defisiti olan şəxslərdə qlütationun bərpa olunmuş (reduksiya) formasının miqdarının və stabillik dərəcəsinin normal şəxslərdəki və β- talassemiya heteroziqotlarındakı analoji göstərici-lərdən az olduğunu göstərir. Lakin Q-6FD defisiti və β- talassemiyanın birgə rast gəldiyi şəxslər-də qlütationun miqdarı və stabilliyi sağlam şəxslərdən fərqlənmir. Nəzəri cəlb edən cəhət Q-6FD defisitinin eyni bir şəxsdə β-talassemiya ilə kombinə olunmuş formada rast gəlməsinin qlütatio-nun miqdarına və stabillik dərəcəsinə müsbət təsiridir.