Talassemiya nədir? Talassemiya daşıyıcılığı

Ancaq talassemiya təkcə xəstəlik deyil, həm də genetik daşıyıcılıq formasında özünü göstərə bilər. Bəzən insanlar heç bir ciddi simptom hiss etmədən bu genin daşıyıcısı ola bilirlər.

Talassemiya nədir?

Talassemiya irsi qan xəstəliyidir və qanın oksigen daşıma qabiliyyətini təmin edən hemoqlobinin quruluşunun pozulması ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəlik zamanı qırmızı qan hüceyrələri normaldan daha az yaşayır, nəticədə anemiya (qan azlığı) yaranır.

Talassemiya Daşıyıcısı olmaq nə deməkdir?

Talassemiya daşıyıcısı olan şəxs bir normal və bir mutasiyalı genə malik olur. Bu insanlar əksər hallarda sağlam görünür və ciddi qan azlığı yaşamırlar. Lakin bəzi hallarda yüngül anemiya əlamətləri ola bilər.

Daşıyıcılar üçün əsas risk onların gələcək nəsillərinə təsiridir. Əgər iki daşıyıcı evlənərsə, onların uşaqlarında talassemiya xəstəliyi olma ehtimalı artır.

Talassemiya daşıyıcısı olan şəxslər nə etməlidir?

Ailə planlaması haqqında düşünmək vacibdir. Əgər talassemiya daşıyıcısı olduğunuzu bilirsinizsə, evlilikdən əvvəl partnyorunuzun daşıyıcılıq statusunu yoxlatmaq vacibdir.

Talassemiya və Genetik Risklər

Əgər hər iki valideyn daşıyıcıdırsa:
- Uşağın 25% ehtimalla talassemiya xəstəsi olması mümkündür.
- 50% ehtimalla daşıyıcı, 25% ehtimalla isə tam sağlam ola bilər.

Bu səbəbdən bir çox ölkədə evlilikdən öncə talassemiya skrininqi məcburi edilir.